Os primeiros programas de Rastreamento para a Fibrose Cística foram instituídos em 1979 e tinham por base o diagnóstico precoce e a possibilidade de alterar a evolução da Doença, no paciente afetado, pela instituição de medidas de apoio e terapia profilática, além da oportunidade de prevenir, através do aconselhamento genético, a expansão da prole de pais afetados. Mundialmente implantado, o rastreamento tem demonstrado uma incidência variada em determinadas partes do mundo.

Para diagnóstico da Fibrose Cistica são necessários pelo menos dois dos quatro critérios básicos:

+ Doença pulmonar supurativa crônica.
+ Insufici ência pancreática.
+ Níveis elevados de sódio e cloro no suor.
+ História familiar de mucoviscidose.

A suspeita de Fibrose Cistica é feita através dos sintomas apresentados e da história familiar do indivíduo, confirmando-se o diagnóstico através da dosagem de sódio e cloro no suor, pelo método de Gibson e Cooke. Valores de cloro acima de 60 mEq/l firmam o diagnóstico, enquanto valores entre 40 e 60 mEq/l são duvidosos, estando indicada a repetição do exame. Valores inferiores a 40 mEq/l são considerados normais. A dosagem de sódio e cloro no suor tem sensibilidade diagnóstica de aproximadamente 98%.

Além do exame de suor, a doença pode ser identificada através de exame  de sangue,  DNA e também  através do exame do pezinho.

O exame do pezinho é de extrema importância para a identificação de diversas doenças genéticas, entre elas a Fibrose Cistica,  que é considerada a principal doença diagnosticada pelo teste, pois é a mais comum entre as doenças genéticas graves da infância. Este exame contribui para que a Fibrose Cistica seja tratada o quanto antes, pois caso contrário o portador morre antes de chegar à adolescência.

Outros dados podem auxiliar no diagnóstico desta doença como: hipodesenvolvimento pondo-estatural, presença de cristais de sódio na testa , prostração ao calor, pan-sinusite, polipose nasal, aspermia ou íleo meconial. Sendo Fibrose Cistica uma doença muito pleomórfica, a sintomatologia clínica pode variar amplamente conforme o grupo etário ao diagnóstico.