Diagnóstico

Os primeiros programas de Rastreamento para a Fibrose Cística foram instituídos em 1979 e tinham por base o diagnóstico precoce e a possibilidade de alterar a evolução da Doença, no paciente afetado, pela instituição de medidas de apoio e terapia profilática, além da oportunidade de prevenir, através do aconselhamento genético, a expansão da prole de pais afetados. Mundialmente implantado, o rastreamento tem demonstrado uma incidência variada em determinadas partes do mundo.

Para diagnóstico da Fibrose Cistica são necessários pelo menos dois dos quatro critérios básicos:

+ Doença pulmonar supurativa crônica.
+ Insufici ência pancreática.
+ Níveis elevados de sódio e cloro no suor.
+ História familiar de mucoviscidose.

A suspeita de Fibrose Cistica é feita através dos sintomas apresentados e da história familiar do indivíduo, confirmando-se o diagnóstico através da dosagem de sódio e cloro no suor, pelo método de Gibson e Cooke. Valores de cloro acima de 60 mEq/l firmam o diagnóstico, enquanto valores entre 40 e 60 mEq/l são duvidosos, estando indicada a repetição do exame. Valores inferiores a 40 mEq/l são considerados normais. A dosagem de sódio e cloro no suor tem sensibilidade diagnóstica de aproximadamente 98%.

Além do exame de suor, a doença pode ser identificada através de exame  de sangue,  DNA e também  através do exame do pezinho.

O exame do pezinho é de extrema importância para a identificação de diversas doenças genéticas, entre elas a Fibrose Cistica,  que é considerada a principal doença diagnosticada pelo teste, pois é a mais comum entre as doenças genéticas graves da infância. Este exame contribui para que a Fibrose Cistica seja tratada o quanto antes, pois caso contrário o portador morre antes de chegar à adolescência.

Outros dados podem auxiliar no diagnóstico desta doença como: hipodesenvolvimento pondo-estatural, presença de cristais de sódio na testa , prostração ao calor, pan-sinusite, polipose nasal, aspermia ou íleo meconial. Sendo Fibrose Cistica uma doença muito pleomórfica, a sintomatologia clínica pode variar amplamente conforme o grupo etário ao diagnóstico.

  • Aldine_coritiana

    meu filho tem asma e direto ele tem crises de dispneia e ja ficou muitas vezes internado tem alguma suspeita dele ter fibrose cistica

    • Luiz_master_

      oi aldine faz uma consulta com um pneumo e fala pra ele sobre fibrose cistica e pede um teste do SUOR meu filho tem fibrose nos descobrimos no exame do pezinho e confirmou com o teste do suor

  • Angel_-macedo

    meu filho esta com suspeita de fibrose mas ja realizei o exame de dosazem de cloro de suor e deu negativo mas a mediac acha que oresultado esta erado pois ele tem todos os sintomas defibrose cistica e pedio nnovo exame so que nao consigo faser pois o hospital a quase 2 anos que nao faz o que eu possso fazeer

    • Amanda Bragagnoli

      oi meu nome é Amanda e consegui esse exame pelo convenio no hospital das clinicas, mas no Fleury tambem faz

  • Anónimo

    Bom Dia, meu sobrinho precisa fazer os exames ” Pesquisa de Sódio e Potássio no Suor ” e ” Pesquisa Genética para Muscovisidos “… mas não sabemos onde fazer, alguem pode me ajudar ?

    Lucio.

    • Barretomotos01

      sou e aracaju-se no hospital Santa Helena faz

    • Amanda Bragagnoli

      oi meu nome é Amanda e consegui esse exame pelo convenio no hospital das clinicas, mas no Fleury tambem faz

      • Lucio01

        Estarei em periodo de férias, até o dia 28/04/2012 caso tenha necessidade de contato peço, por gentileza, entrar em contato com Ronaldo Freitas de Souza Tel (11) 3563-9628.

    • vitoria maria de oliveira

      o teste de suor é feito no hospital das clinicas de BH MG e é gratuito.

  • Laima

    Cansada de ir a vários médicos – otorrino que me receita remédios quando estou em crise de rinite, gastro que me manda fazer vários exames (só no ano passado fiz 2 colonoscopia, enema opaco e edoscopia), resolvi pesquisar se havia alguma relação entre quando tenho crise de rinosinusite (é pior que sinusite porque a sinusite com antibiótico sara em alguns dias) e a rino vc fica com uma secreção parecendo clara de ovo que não sai nunca e entope todo o meu lado direito do rosto e eu fico engolingo e aí a minha barriga incha – enfim, pesquisar se há alguma relação entre esse monte de secreção que me entope os seios nasais e meus sintomas gástricos e aí eu achei que pode ser essa doença, mesmo porque tenho uma anemia por carência de ferro e quando estou muito ruim tenho também cãimbras (falta de potássio).
    Resumindo – muita secreção que me impede uma boa digestão e carância de ferro e potássio – será que é essa doença, alguém pode me responder?
    Meu e-mail é laima@bol.com.br.Obrigada.

    • Fernanda Moro Sá

      Quantos anos vc tem? Isso é bem essencial pra pensar que esta pode ser a doença,, se tiver indicação a APAE faz o teste genético, pra descobrir se é fibrose cística,, mas não parece ser o caso,, falando de uma maneira bem suave, sem conhecer seu histórico, você já fez uma TC de crânio? ia ser bom pra saber se o seu problema não é um cisto ou pólipo nasal,,, essa doença tem graves consequências pancreáticas e hepáticas, se fosse ela, ;e bem possível que já teria sido descoberta por causa de sintomas relacionados a esses aparelhos,.. pergunta importante,, alguém na sua família tem fibrose cística?/// se ninguem na sua familia tem, e vc já é uma mulher adulta, há grandes chances de não ser fibrose cística,,, te você tiver alguém na família ou estiver preocupada e quer tirar a d;uvida, procure um ENDOCRINOLOGISTA ou um ambulatório de ERROS INATOS DO METABOLISMO,,,
      espero ter ajudado.

  • Cibelly333

    tem cura ?

  • G Altemann

    olha, eu acho que vão se fudêê

  • Guest

    Boa noite. Tenho hérnia de disco nas costas e gostaria de saber se alguém saberia me recomendar algum especialista e clínica (preferencialmente na região-sul) com a nova tecnologia de cirurgia a laser.

  • Robinson Breunig

    Boa noite. Tenho hérnia de disco e gostaria de saber se alguém poderia me recomendar algum especialista e clínica (preferencialmente na região-sul) com a nova tecnologia de cirurgia a laser.

  • Jussara -estudante de medicina

    Olá, muito boa essas informações sobre diagnóstico da Fibrose Cística!
    Gostaria de saber das Referencias Bibliograficas utilizadas, pois achei otimo o conteúdo e gostaria de aprofundar mais no assunto!

  • DANIMED77

    OLÁ CAROS AMIGOS!!! TENHO UMA DÚVIDA. PERDI UMA BEBÊ COM 3 MESES DE IDADE, TESTE DO PEZINHO POSITIVO PARA FIBROSE CÍSTICA. E TENHO UMA FILHA DE 8 ANOS, SAUDÁVEL, COM TESTE DO PEZINHO NEGATIVO. TEM POSSIBILIDADE DESTA CRIANÇA DESENVOLVER FIBROSE CÍSTICA? DEVO FAZER ALGUM TESTE?

  • Eliane sampaio

    O teste do suor da minha filha deu 19 pro cloreto e 22 sódio sera que ela tem.. ela tem 1ano e 10 meses